« La néphrocalcinose, dont le diagnostic est maintenant facilité par l'échographie, n'est pas exceptionnelle chez l'enfant et même le nourrisson. Les étiologies en sont multiples, mais impliquent presque toutes un trouble métabolique, souvent d'origine génétique, parfois iatrogène, augmentant l'excrétion urinaire du calcium ou de l'oxalate.
Les causes les plus fréquentes varient suivant l'âge. Chez le nouveau-né et le nourrisson, on évoque principalement : l'« hypercalciurie du prématuré », dont l'origine, multifactorielle, est en grande partie iatrogène, les tubulopathies à révélation précoce (acidose tubulaire distale, syndrome de Bartter), et, heureusement très rare, l'hyperoxalurie primitive dans sa forme à révélation infantile. Chez l'enfant, les principales causes à rechercher sont : l'acidose tubulaire distale, l'hyperoxalurie primitive, et les hypercalciuries, d'origine génétique connue (maladie de Dent, hypomagnésémie-hypercalciurie familiale), ou encore « idiopathiques ».
L'évolution dépend de l'extension des dépôts calciques et surtout de la cause, c'est-à-dire de la possibilité ou non d'arrêter le processus de calcification. »
Écrit le 5 décembre 2020
Comme on le voit ci-dessus, la littérature médicale sur le sujet est on ne peut plus succincte et peu documentée !
Mon fils Toto a été frappé par cette pathologie. C’est une maladie rare et à ce titre, comme elle ne concerne qu’un nombre très réduit de cas, la recherche ne s’appesantit pas sur la mise au point de traitement qui ne rapporterait pas suffisamment pour être rentable.
Mon fils avait alors 6 mois environ… Il ne faisait plus pipi dans sa couche. Alerté, notre médecin le fit hospitaliser auprès d’un spécialiste des reins en province, qui s’aperçut que Toto avait des reins calcifiés de vieillard. Puis, celui-ci nous conseilla, (ce que nous fîmes), de l’emmener à Trousseau (l’Hôpital des enfants malades). Notre bébé fit également un séjour à Necker pour des examens particuliers.
Nous avons eu affaire à Trousseau au plus grand spécialiste de néphrocalcinose pédiatrique, le Professeur Bensman… Il ressort de cela que la vérité est que la science ne sait que peu de choses sur le sujet, ne connaît pas le mécanisme de cette pathologie, dont on espère que l’étude des gènes nous donnera un jour l’explication et peut-être une piste pour une prophylaxie ou une action curative.
Heureusement il y avait un traitement qui consistait en la prise de deux produits pharmaceutiques courants (un diurétique et du potassium) ainsi qu’un régime sans sel très strict, qui contrebalançait les effets mortels du dépôt de calcium dans les reins… Ce traitement avait été mis au point par tâtonnement. Cela marchait très bien, mais personne ne savait pourquoi. Ce traitement ne soignait pas, ne guérissait pas, mais empêchait l’obstruction des reins par le calcium.
Il a fallu ensuite périodiquement aller faire des échographies et en fonction de l’opacité des reins, augmenter ou diminuer les doses de médication.
Le professeur nous redonna espoir en disant que le développement de l’enfant pouvait faire disparaître la maladie notamment à l’adolescence…
Notre fils a eu son traitement et a été suivi à Trousseau jusqu’à 17 ans… Pour la dernière fois
Tout va bien maintenant… Il faudrait théoriquement qu’un suivi périodique soit fait… Mais allez obliger un adulte à faire quelque chose dont il n’a pas envie !!!
Le professeur Bensman est à la retraite maintenant, mais je tiens à le remercier pour avoir su cerner le problème, doser les médications, nous parler et parler à notre fils et surtout pour avoir sauvé sa vie…
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